BRCA1 – BRCA2 Mutasyonlarının Analizi

Meme kanseri, kadınlarda görülen erken ölümlerin başta gelen sebeplerinden birisidir. Her sekiz kadından biri hayatının herhangi bir evresinde meme kanserine yakalanmaktadır. Epidemiyolojik çalışmalar, özellikle otuz yaşın altında meme kanseri tanısı konan kadınların %36'sında kanserin genetik bir bozukluk ile bağlantılı olabileceğini göstermektedir. Bu durum klinik açıdan meme kanserinin erken teşhis şansını arttırmakta ve tedavi olasılığını yükseltmektedir.
Affymetrix GeneChip BRCA1-BRCA2 Resequencing Arrayleri kullanılarak kanserli hastalarda yapılan dizi analizi ile meme kanserinden sorumlu tutulan bu genler için bildirilen mutasyonların tespiti yapılabilmektedir.
Meme kanserinde kalıtsal faktörlerin yaklaşık %5-10 oranında sebep olduğu düşünülen başlıca genler BRCA1, BRCA2'dir. BRCA1 ve BRCA2 tumör süpresör olarak etki eden oldukça büyük genlerdir. Bu genlerdeki mutasyonların kalıtımsal meme kanserlerinin yaklaşık %40'ından sorumlu olduğu bilinmektedir.
Affymetrix GeneChip BRCA1-BRCA2 Resequencing Arrayleri içine BRCA1 ve BRCA2 dışında meme kanserinde etkisi olabileceği düşünülen TP53 (tumor protein p53), PALB2 (partner and localizer of BRCA2), CHEK2 (CHK2 checkpoint homolog (S. pombe)), ATM (ataxia telangiectasia mutated), PTEN (phosphatase and tensin homolog ), ve MTDNA (human mitochondrial DNA) genlerine ait diziler de sentezlenmiştir. Bu arrayler ile toplam 300kb 'lik dizi analizi sonucu tüm homozigot SNP ve heterozigot SNP lerin tespiti mümkündür.


https://www.cosimo-kindermode.de/ https://www.teuto-finanzen.de/ http://www.kshatriyasuperlam.com/ https://www.young4mation.de/ https://www.fedelespain.com/ https://www.werners-index.de/ https://www.detektei-schrauwers.de/ https://www.vuongdesign.nl/ https://www.apply-pictures.de/ https://www.secure-message.com/ https://www.max-kranz.de/ http://www.orangewebbers.nl/ http://www.rednosedesign.nl/ https://www.havarie-lehmann.de/ https://www.detektei-schrauwers.de/ https://www.wohnungen-lorch.de/ https://www.flomaq.de/ http://www.rome-italie.nl/ https://www.ralf-mackel.de/ https://www.one2connect.nl/ http://www.expatcentrale.nl/ https://www.ois-quality.de/ https://www.burg-consulting.de/ https://www.motorkai.de/ http://www.kshatriyasuperlam.com/ http://www.bramwerkt.nl/ https://www.sbt-rechtsanwaelte.de/ https://www.securus-peine.de/ https://www.philippjaehnel.de/ http://www.hoenskliks.nl/ https://www.snowmeeting.nl/ https://www.teleskipp.de/ https://www.wohnungen-lorch.de/ http://www.orangewebbers.nl/ https://www.rusinvestor.de/ https://www.tinnitustrupp.de/ https://www.carsten-duebbers.de/ https://www.bes-t-guides.de/ https://www.motorkai.de/ https://www.autogaspro.de/ https://www.4th-arcanum.de/ http://www.rednosedesign.nl/ http://www.ibblaneck.de/ https://www.pestalozzinet.de/ https://www.gedichtehaus.de/ http://www.opendepot.de/ http://www.securimps.fr/ https://www.bes-t-guides.de/ https://www.dirndl-jaeger.de/